2 / 2018 / vol. 7
Kosmetologia Estetyczna
138
artykuł
Kosmetologia Estetyczna
A
samym efekty pielęgnacyjne. Dzięki takiej wiedzy możemy
w sposób odpowiedni, bazujący ma metabolizmie konkretnej
osoby, dobrać maksymalnie spersonalizowane kosmetyki i za-
biegi (Flament
et al.
2013).
Badania genetyczne, które prowadzimy, opierają się na ana-
lizie polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP z ang.
single
nucleotide polymorphism
). Analizując dane dotyczące polimor-
fizmu pojedynczego nukleotydu, określa się obecność kon-
kretnej pary nukleotydów (A-adenina, T-tymina, C-cytozyna,
G-guanina) w materiale genetycznym klienta.
Jeśli wobu chromosomach odziedziczonych po ojcu i pomatce
(w obu allelach) znajdujemy taka samą wersję genu, nazywany
to stanem homozygotyczny (np. AA, GG, TT), jeśli są one różne
(np. AG, CT, CG) – stanem heterozygotycznym. Dla niektórych
sklasyfikowanych miejsc SNP opatrzonych unikalnym nume-
rem rs istnieją dane potwierdzone doświadczalnie, przekładają-
ce się na wzrost lub spadek prawdopodobieństwa wystąpienia
określonego stanu patologicznego. Można wtedy przyjąć, że typ
zwykły, zwany także dzikim, związany jest z brakiem choroby,
natomiast zaistniała mutacja zwiększa szansę na zachorowanie
(Bessenyei
et al.
2004).
W swojej pracy przedstawimy wpływ polimorfizmów poje-
dynczego nukleotydu na zaburzenia syntezy kolagenu, prze-
miany retinolu, a także procesy przyspieszonego starzenia
komórek oraz procesy właściwego nawilżenia skóry. Jest to
pakiet pięciu starannie wyselekcjonowanych genów – MMP1,
MMP3, BCMO1, TERT i AQP3.
Procesy rozkładu kolagenu
Kolagen jako jedno z najważniejszych białek naszego organi-
zmu stanowi rusztowanie dla narządów wewnętrznych, odpo-
wiada również za prawidłowy wygląd i funkcjonowanie skóry.
Procesy wzrostu, regeneracji i starzenia się kolagenu mają bez-
pośrednie odzwierciedlenie wwyglądzie i kondycji naszej skóry.
Jednym z badanych przez nas białek jest gen MMP-1 – kolage-
naza, czyli enzym, odpowiadający za degradację kolagenu. Biał-
ko to zajmuje się rozkładem kolagenu typu I, II, III, V, VII, VIII
i X. Jego aktywność jest niezbędna dla naturalnych procesów
naprawczych zachodzących w skórze, lecz nadmierna ekspre-
sja znacznie przyspiesza starzenie. Drugim z badanych genów
związanych z kolagenem jest MMP-3, kodujący stromelizynę 1.
Enzym ten odpowiada za niszczenie kolagenu typu III, IV, V, IX,
X i XI oraz białek należących do elastyn, lamin i fibronektynę.
Białka te odpowiadają za tworzenie różnych struktur cytosz-
kieletu, a zaburzenia w ich poziomie mogą skutkować zmianą
kształtu komórek naskórka i warstw skóry właściwej, większej
podatności na uszkodzenia czy zahamowania procesów rege-
neracji (Naval
et al
. 2014).
Analizy genetyczne pozwalają określić, czy poziom działa-
nia metaloproteinaz MMP – enzymów odpowiedzialnych za
procesy rozpadu kolagenu (i wspomnianych powyżej innych
białek) jest na odpowiednim poziomie. Wykrycie anomalii
jest czynnikiem, który może stanowić ważną przesłankę do
wdrożenia odpowiednich dla tego wariantu genetycznego
kosmetyków. Preparaty te powinny zawierać w swoim skła-
dzie inhibitory MMP, czyli czynniki hamujące działanie enzy-
mów degradujących kolagen. Efekt ten objawia się stymulacją
wzrostu kolagenu – głównie typu I, III i IV. Ogólny wygląd cery
poprawia się – zmarszczki ulęgają spłyceniu, a skóra staje się
bardziej elastyczna i jędrna.
Synteza retinolu
Witamina A – grupa związków należących do retinoidów. Naj-
ważniejszą rolę w organizmie człowieka odgrywa retinol. Zwią-
zek ten bierze udział w syntezie barwników wzrokowych, ale
także przyczynia się do prawidłowego działania układu odpor-
nościowego oraz, co niezwykle ważne, do tworzenia i regene-
racji nabłonków. Szeroko opisywana jest także rola retinoidów
w embriogenezie – procesach formowania i rozwoju płodu.
Najbardziej narażone na niedobory witaminy A są kobie-
ty – szczególnie w okresie ciąży i karmienia, a także dzieci
w okresie szkolnym, z uwagi na ich intensywny wzrost. Źró-
dłem tej witaminy mogą być pokarmy pochodzenia zwierzęce-
go, w których występuje w formie palmitynianu retinolu, oraz
pokarmy roślinne, gdzie występuje ona jako prowitamina A,
czyli
β
-karoten. W obrębie siatkówki oka aktywnie biologicz-
nie forma retinolu – 11-cis retinal wiąże się z białkiem opsy-
ną, tworząc rodopsynę, główny czynnik percepcji bodźców
świetlnych w pręcikach. Niedobory tego związku objawiają
się poważnymi zaburzeniami widzenia głównie po zmroku
(popularnie zwane „kurzą ślepotą”).
W organizmie człowieka
β
-karoten jest transformowany do re-
tinalu przez enzym 15,15’-monooksygenazę
β
-karotenu, produkt
genu
BCMO1
(ang.
beta-carotene-15,15’ monooxygenase
). Odpowia-
da on za powstawanie 95% retinalu w organizmie (Leung 2008).
W dermatologii i kosmetologii, a także medycynie estetycz-
nej bardzo ważne jest podawanie retinoidów w postaci łatwo
wchłanianych i dobrze tolerowanych przez organizm, głównie
w formie czystego retinolu.
W obrębie genu
BCMO1
opisywane są dwa główne polimor-
fizmy, obejmujące region centrum aktywnego tego enzymu,
a więc część białka, gdzie toczy się właściwa reakcja katali-
tyczna. Wystąpienie obu tych mutacji jednocześnie przejawia
się znacznym upośledzeniem pracy tego enzymu i spadkiem
jego aktywności do poziomu około 40% aktywności poziomu
typu dzikiego (Leung 2008). Mutacje te są dość częste. Z ba-
dań prowadzonych wśród rdzennej ludności brytyjskiej wy-
nika, że w jednym z badanych przez nas miejscu polimorfizm
